Aménorrhées de cause gonadique

Médecine de la reproduction, endocrinologie gynécologique - Amenorrhea : Guidelines, reviews

Etiologie

Dysgénésies gonadiques
- Dysgénésies gonadiques avec anomalies du chromosome X
  - Syndrome de Turner (45,X)
  - Mosaïque avec chromatine positive
  - Isochromosome du bras long ou du bras court de l'X
  - Chromosome X en anneau
  - Délétion du bras court ou du bras long de l'X
  - Chromosome X isodicentrique
  - Inversion du bras court de l'X
  - Translocation
  - Mosaïque avec chromatine négative
- Dysgénésies gonadiques pures
Agénésie gonadique
Mutations du récepteur de la FSH
Déficit en 17a-hydroxylase (46,XX)
Galactosémie
Blépharophimosis
Ménopause précoce (ovaires dépourvus de follicules, ménopause avant l'âge de 40 ans)
Syndrome des ovaires résistants aux gonadotrophines (Syndrome de Savage)
Maladies auto-immunes
Insuffisance ovarienne d'origine virale (oreillons)
Insuffisance ovarienne d'origine iatrogène
- Causes chirurgicales
- Médicaments (cytostatiques)
- Radiothérapie

Diagnostic

Etiologie	Interrogatoire et examen clinique	Examens complémentaires
Syndrome de Turner Voir les images	Dysgénésie gonadique. Impubérisme, petite taille, syndrome malformatif (cou palmé, thorax en bouclier, cubitus valgus, implantation basse des cheveux et des oreilles, malformations cardio-vasculaires, rénales et osseuses).	FSH-LH Caryotype: 45,X
Syndrome turnérien avec mosaïque ou avec anomalies de la structure du bras court de l'X	Dysgénésie gonadique. La taille peut être normale, les dysmorphies sont moins constantes; il peut exister une fonction gonadique capable d'entraîner une puberté, des menstruations, voire même des grossesses.	FSH-LH Caryotype: 45,X/46,XX 45,X/46,XX/47,XXX 45,X/47,XXX 46,X,del(Xp) 45,X/46,X,del(Xp) 46,X,i(Xq) 45,X/46,X,i(Xq)
Syndrome turnérien avec chromosome Y	Dysgénésie gonadique. Impubérisme, petite taille, syndrome malformatif turnérien, signes de virilisation.	Caryotype: 45,X/46,XY 45,X/47,XYY 45,X/46,XY/47,XYY
Dysgénésie gonadique XX	Impubérisme.	FSH-LH Caryotype: 46,XX Cœlioscopie: bandelette gonadique fibreuse.
Dysgénésie gonadique XY	Morphotype féminin, impubérisme, persistance d'une croissance staturale parfois jusque dans la troisième décennie.	FSH-LH A-E¯¯ Caryotype: 46,XY
Ménopause précoce	Ménopause précoce et idiopathique, avant l'âge de 40 ans. Symptomatologie climatérique.	FSH LH E¯ Examen histologique: ovaires dépourvus de follicules.
S. des ovaires résistants aux gonadotrophines (Syndrome de Savage)	Insuffisance ovarienne primaire, précoce et idiopathique. Caractères sexuels secondaires normaux. Symptomatologie climatérique.	FSH LH E¯ ou normaux Ex. histologique: présence de follicules.
Insuffisance ovarienne d'origine auto-immune	Présence d'une maladie auto-immunitaire. Symptomatologie climatérique.	FSH LH Anticorps circulants anti-ovariens.
Insuffisance ovarienne d'origine iatrogène	Antécédents de chimiothérapie, radiothérapie ou de chirurgie ovarienne.	FSH LH

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Edité par Aldo Campana,