Geburtshilfe, Gynäkologie, Andrologie, sexuelle und reproduktive Gesundheit

Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Leitlinien, Übersichten, Epidemiologie

 

Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

• Deutschland
  • Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung
    • Die Plazenta-Punktion
    • Die Fruchtwasser-Untersuchung
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Pränataler Schnelltest [2019]
  • Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin
    • Empfehlungen der DEGUM zur Durchführung von Amniozentese und Chorionzottenbiopsie [2013]
• Oesterreich
  • Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz
    • Pränataldiagnostik: Invasive Untersuchungen
• Schweiz
  • Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Aufklärungsprotokoll über die Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese) [2011]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Cystische Fibrose: pränatales Screening und pränatale Diagnostik

• Oesterreich
  • Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz
    • Mukoviszidose-Mutationsanalyse
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Cystische Fibrose

Down Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik

• Deutschland
  • Gemeinsamer Bundesausschuss
    • Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos von fetaler Trisomie 21 mittels molekulargenetischen Tests (§ 137e SGB V) [2016]
  • Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen
    • Nicht invasive Pränataldiagnostik kann Trisomie 21 zuverlässig bestimmen [2018]
• Schweiz
  • Schweizerische Akademie der Medizinischen Wissenschaften
    • Pränatales Screening auf Trisomie 21: Einsatz des Praena-Tests [2012]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Fragiles-X Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik

• Deutschland
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Molekulargenetische Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome [2020]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Mütterliche Blutuntersuchung, nicht-invasive Pränataldiagnostik

• Deutschland
  • Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Nichtinvasive Pränataldiagnostik [2017]
  • Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin
    • Update der AG Reproduktionsgenetik der DGRM: Nicht-invasive Pränataltests aus mütterlichem Blut [2014]
  • Deutsches Ärzteblatt
    • Nicht invasive Pränataldiagnostik: Es geht um mehr als nur Geld [2019]
  • Gemeinsamer Bundesausschuss
    • Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines molekulargenetischen Tests für die Anwendung bei Risikoschwangerschaften im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien (§ 135 SGB V) [2021]
    • Antworten auf häufig gestellte Fragen zum NIPT auf Trisomien
  • Gesundheitsinformation.de
    • Bluttest auf Trisomien (nicht invasiver Pränataltest – NIPT)
  • Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen
    • Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften
• Oesterreich
  • Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz
    • Pränataldiagnostik: Nicht invasive Untersuchungen
  • Oesterreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Empfehlung zum Einsatz von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chromosomenstörungen in der klinischen Praxis [2015]
• Schweiz
  • Nationale Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin
    • Überlegungen zur ethischen Einschätzung des Nicht-Invasiven Pränatal-Tests (NIPT) [2016]
  • Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Pränatale nicht-invasive Risikoabschätzung fetaler Aneuploidien [2018]
    • Nicht invasiver Pränataltest (PränaTest®) [2013]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Präimplantationsdiagnostik

• Deutschland
  • Bundesministerium für Gesundheit
    • Präimplantationsdiagnostik (PID)
  • Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung
    • Präimplantationsdiagnostik (PID)
  • Bundesärztekammer
    • Memorandum zur Präimplantationsdiagnostik (PID) [2011]
  • Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag
    • Aktueller Stand und Entwicklungen der Pränataldiagnostik
  • Deutsche Akademie für Kinder- und Jugendmedizin
    • Die Präimplantationsdiagnostik aus pädiatrischer Sicht [2011]
  • Deutscher Ethikrat
    • Präimplantationsdiagnostik [2011]
  • Deutscher Ärztinnenbund
    • Stellungnahme zur Präimplantationsdiagnostik (PID) [2011]
  • Deutsches Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften
    • Präimplantationsdiagnostik
  • Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie
    • Positionspapier des BRB e.V. (Berufsverband Reproduktionsmedizin Bayern) zur Feststellung der embryonalen Entwicklungsfähigkeit im Sinne einer Euploidie-Kontrolle [2017]
    • Update der AG Reproduktionsgenetik der DGRM zur Präimplantationsdiagnostik (PID) in Deutschland [2016]
    • Welche Untersuchungsmethoden betreffen die Neuregelung der Präimplantationsdiagnostik (PID) durch §3a Embryonenschutzgesetz (ESchG) und die das Verfahren regelnde Rechtsverordnung (PIDV)? [2013]
• Europa
  • Medizinische Genetik
    • Europäische Datensammlung zur Präimplantationsdiagnostik seit 1999 [2016]
• Oesterreich
  • Bundeskanzleramt
    • Präimplantationsdiagnostik (PID) [2004]
  • oesterreich.gv.at
    • Präimplantationsdiagnostik
  • Oesterreichische Sozialversicherung
    • Präimplantationsdiagnostik in Österreich – eine vertane Chance! [2012]
• Schweiz
  • Bundesamt für Gesundheit
    • Was spricht gegen die Verwendung von Überschussinformationen bei einer Präimplantationsdiagnostik (PID) und wo könnte eine einschränkende Regelung zu lokalisieren sein? [2021]
  • Gynäkologie
    • Die Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz heute [2020]
    • Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz [2017]
  • Schweizerische Akademie der Medizinischen Wissenschaften
    • Präimplantative genetische Testverfahren PGT [2020]
  • Swiss Medical Forum
    • Medizinische Genetik: Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz – Möglichkeiten und Probleme [2019]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Ethik, Medizinrecht: Assistierte Reproduktion
    • Assistierte Reproduktion

Pränatale Ultraschalluntersuchungen

• Deutschland
  • Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung
    • Ultraschall-Untersuchungen in der Schwangerschaft
  • Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin
    • Dopplersonografie in der Schwangerschaft – Qualitätsanforderungen der DEGUM und klinischer Einsatz (Teil 2) [2021]
    • Aktualisierte Qualitätsanforderungen an die Ultraschall-Screeninguntersuchung in der pränatalen Basisdiagnostik (=DEGUM-Stufe I) im Zeitraum 18+0 bis 21+6 Schwangerschaftswochen [2020]
    • Dopplersonografie in der Schwangerschaft – Qualitätsanforderungen der DEGUM und klinischer Einsatz (Teil 1) [2019]
  • Gemeinsamer Bundesausschuss
    • Ultraschallscreening in der Schwangerschaft (Merkblatt) [2013]
    • Ultraschallscreening im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien (§ 135 SGB V) [2008]
  • Gesundheitsinformation.de
    • Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft
  • Kassenärztliche Bundesvereinigung
    • Ultraschall in der Schwangerschaft [2021]
• International
  • International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
    • ISUOG Education Committee: Empfehlungen für die Basisausbildung in geburtshilflichem und gynäkologischem Ultraschall [2014]
    • ISUOG Practice Guideline: Durchführung des fetalen Ersttrimester Ultraschalls [2013]
• Oesterreich
  • Journal für Kardiologie
    • Fetale Kardiologie - Diagnostik, Beratung und Therapie [2016]
  • Oesterreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Leitlinien der OEGGG, der ÖGUM und der ÖGPPM für die Durchführung von Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft [2009]
    • Das "Wrongful-Life"-Urteil des OGH 5 Ob 148/07m. Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Medizin und Recht der Österreichischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (OEGGG) [2008]
  • Speculum
    • Die „übersehene“ Fehlbildung im Ultraschall – Arzthaftung, Versicherung und Praxiskonkurs [2014]
    • Pränataler Ultraschall und der "dritte Bildungsweg" [2011]
    • Ultraschall in der Schwangerschaft. Eine Information der OEGGG, der ÖGUM, der ÖGPPM und der ÖÄK [2007]
• Schweiz
  • Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Empfehlungen zur 3D-Sonographie in der Schwangerschaft [2006]
  • Schweizerische Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin
    • Empfehlungen zur Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft [2011]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

• Deutschland
  • Bundesministerium für Familie, Senioren, Frauen und Jugend
    • Pränataldiagnostik
  • Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung
    • Vorgeburtliche Untersuchungen [2012]
    • Pränataldiagnostik
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung [2018]
  • Gesundheitsinformation.de
    • Vorgeburtliche Untersuchungen (Pränataldiagnostik)
  • Robert Koch-Institut
    • Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung nach 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG für eine Beeinträchtigung der Gesundheit des Embryos oder des Fötus während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gemäß 23 Abs. 2 Nr. 1d GenDG [2013]
    • Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung gemäß 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG [2013]
• Deutschland, Oesterreich, Schweiz
  • Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin
    • Empfehlungen der DEGUM, der ÖGUM, der SGUM und der FMF Deutschland zum Einsatz von Ersttrimester-Screening, früher Fehlbildungsdiagnostik, Screening an zellfreier DNA (NIPT) und diagnostischen Punktionen [2019]
• Oesterreich
  • Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz
    • Schwangerschaft: Untersuchungen
    • Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen in der Schwangerschaft
  • Oesterreichische Sozialversicherung
    • Pränatales zytogenetisches Screening - Übersicht zu Guidelines - Update [2018]
    • Pränatale Testung – ein gesundheitsökonomisches Modell [2017]
    • Pränatale Testung – Guidelines und Testgenauigkeit [2017]
  • Speculum
    • Pränataldiagnostik in Österreich [2019]
    • Konsensuspapier: Empfohlene Screening-Untersuchungen für chromosomale und strukturelle Fehlbildungen [2002]
• Schweiz
  • Ars Medici
    • Vorsorgeuntersuchungen in der Frühschwangerschaft [2020]
  • Bundesamt für Gesundheit
    • Pränatalscreening für Trisomie 21, 18 und 13 [2017]
    • Pränatal-Screening für Trisomie [2015]
  • Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Pränatales genetisches Screening - neues Modell [2016]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatale Ultraschalluntersuchungen
    • Präimplantationsdiagnostik
    • Neugeborenen-Screening
    • Mütterliche Blutuntersuchung, nicht-invasive Pränataldiagnostik
    • Geburtshilfe, Perinatologie
    • Fragiles-X Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Fetale Therapie
    • Ethik, Medizinrecht: Geburtshilfe, Gynäkologie
    • Down Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Cystische Fibrose: pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Amniozentese, Chorionzottenbiopsie