Leitlinien Geburtshilfe, Gynäkologie und Reproduktionsmedizin

Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Leitlinien

 

Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

• Deutschland
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Pränataler Schnelltest [2019]
  • Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin
    • Empfehlungen der DEGUM zur Durchführung von Amniozentese und Chorionzottenbiopsie [2013]
• Zeitschriftenartikel
  • Speculum
    • Klinische Anwendung von Microarrays („Genchips“) in der Pränataldiagnostik [2013]
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Cystische Fibrose: pränatales Screening und pränatale Diagnostik

• Deutschland
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Molekulargenetische Diagnostik der Cystischen Fibrose [2009]
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    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Cystische Fibrose

Down Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik

• Cochrane
  • Cochrane
    • Down-Syndrom-Screenings in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten [2015]
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    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Fragiles-X Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik

• Deutschland
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Molekulargenetische Diagnostik: Fragiles-X Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome [2016]
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    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Mütterliche Blutuntersuchung, nicht-invasive Pränataldiagnostik

• Deutschland
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zur Analyse fetaler DNA aus dem mütterlichen Blut [2012]
  • Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin
    • Update der AG Reproduktionsgenetik der DGRM: Nicht-invasive Pränataltests aus mütterlichem Blut [2014]
  • Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen
    • Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften
• Oesterreich
  • Österreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Empfehlung zum Einsatz von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chromosomenstörungen in der klinischen Praxis [2015]
• Schweiz
  • Nationale Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin
    • Überlegungen zur ethischen Einschätzung des Nicht-Invasiven Pränatal-Tests (NIPT) [2016]
  • Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Nicht invasiver Pränataltest (PränaTest®) [2013]
• Zeitschriftenartikel
  • Speculum
    • Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) - Screening auf fetale Aneuploidien durch Analyse der zellfreien DNA im mütterlichen Blut [2014]
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    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Präimplantationsdiagnostik

• Deutschland
  • Bundesministerium für Gesundheit
    • Präimplantationsdiagnostik (PID)
  • Bundesärztekammer
    • Eckpunkte für Verfahrensregelungen für Ethikkommissionen für PID [2013]
    • Memorandum zur Präimplantationsdiagnostik [2011]
  • Büro für Technikfolgen-Abschätzung beim Deutschen Bundestag
    • Aktueller Stand und Entwicklungen der Pränataldiagnostik
  • Deutsche Akademie für Kinder- und Jugendmedizin
    • Die Präimplantationsdiagnostik aus pädiatrischer Sicht [2011]
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Stellungnahme zur Umsetzung des Gesetzes zur Präimplantationsdiagnostik der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) [2012]
  • Deutscher Ethikrat
    • Präimplantationsdiagnostik [2011]
  • Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie
    • Positionspapier des BRB e.V. (Berufsverband Reproduktionsmedizin Bayern) zur Feststellung der embryonalen Entwicklungsfähigkeit im Sinne einer Euploidie-Kontrolle [2017]
    • Update der AG Reproduktionsgenetik der DGRM zur Präimplantationsdiagnostik (PID) in Deutschland [2016]
    • Welche Untersuchungsmethoden betreffen die Neuregelung der Präimplantationsdiagnostik (PID) durch §3a Embryonenschutzgesetz (ESchG) und die das Verfahren regelnde Rechtsverordnung (PIDV)? [2013]
• Europa
  • Medizinische Genetik
    • Europäische Datensammlung zur Präimplantationsdiagnostik seit 1999 [2016]
• Oesterreich
  • Hauptverband der österreichischen Sozialversicherungsträger
    • Präimplantationsdiagnostik in Österreich – eine vertane Chance! [2012]
  • oesterreich.gv.at
    • Präimplantationsdiagnostik
• Schweiz
  • Gynäkologie
    • Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz [2017]
  • Swiss Medical Forum
    • Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz – Möglichkeiten und Probleme [2019]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Ethik, Medizinrecht: Assistierte Reproduktion
    • Assistierte Reproduktion

Pränatale Ultraschalluntersuchungen

• Deutschland
  • Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin
    • Dopplersonografie in der Schwangerschaft – Qualitätsanforderungen der DEGUM und klinischer Einsatz (Teil 1) [2019]
  • Gemeinsamer Bundesausschuss
    • Ultraschallscreening in der Schwangerschaft [2013]
  • Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen
    • Aufklärung, Einwilligung und ärztliche Beratung zum Ultraschallscreening in der Schwangerschaft
• International
  • International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
    • ISUOG Education Committee: Empfehlungen für die Basisausbildung in geburtshilflichem und gynäkologischem Ultraschall [2014]
    • ISUOG Practice Guideline: Durchführung des fetalen Ersttrimester Ultraschalls [2013]
• Oesterreich
  • Speculum
    • Die „übersehene“ Fehlbildung im Ultraschall – Arzthaftung, Versicherung und Praxiskonkurs [2014]
    • Ultraschall in der Schwangerschaft. Eine Information der OEGGG, der ÖGUM, der ÖGPPM und der ÖÄK [2007]
  • Österreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Leitlinien der OEGGG, der ÖGUM und der ÖGPPM für die Durchführung von Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft [2009]
    • Das "Wrongful-Life"-Urteil des OGH 5 Ob 148/07m. Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Medizin und Recht der Österreichischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (OEGGG) [2008]
• Schweiz
  • Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Empfehlungen zur 3D-Sonographie in der Schwangerschaft [2006]
• Zeitschriftenartikel
  • Geburtshilfe und Frauenheilkunde
    • Sonografie der Nabelschnur [2015]
    • Die Diagnostik fetaler Herzfehler im 1. und frühen 2. Trimenon – frühe fetale Echokardiografie [2013]
  • Journal für Gynäkologische Endokrinologie
    • Der Dottersack – ein wichtiger Marker beim Ultraschall in der Frühschwangerschaft [2019]
  • Journal für Kardiologie
    • Fetale Kardiologie - Diagnostik, Beratung und Therapie [2016]
  • Speculum
    • Pränataler Ultraschall und der "dritte Bildungsweg" [2011]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

Pränatales Screening und pränatale Diagnostik

• Deutschland
  • Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung
    • Vorgeburtliche Untersuchungen [2012]
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
    • Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung [2011]
  • Robert Koch-Institut
    • Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beurteilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung nach 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG für eine Beeinträchtigung der Gesundheit des Embryos oder des Fötus während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gemäß 23 Abs. 2 Nr. 1d GenDG [2013]
    • Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung der vorgeburtlichen Risikoabklärung sowie an die insoweit erforderlichen Maßnahmen zur Qualitätssicherung gemäß 23 Abs. 2 Nr. 5 GenDG [2013]
• Deutschland, Oesterreich, Schweiz
  • Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin
    • Empfehlungen der DEGUM, der ÖGUM, der SGUM und der FMF Deutschland zum Einsatz von Ersttrimester-Screening, früher Fehlbildungsdiagnostik, Screening an zellfreier DNA (NIPT) und diagnostischen Punktionen [2019]
• Oesterreich
  • Hauptverband der österreichischen Sozialversicherungsträger
    • Pränatales zytogenetisches Screening - Übersicht zu Guidelines - Update [2018]
  • Speculum
    • Pränataldiagnostik in Österreich [2019]
    • Konsensuspapier: Empfohlene Screening-Untersuchungen für chromosomale und strukturelle Fehlbildungen [2002]
• Schweiz
  • Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
    • Pränatale nicht-invasive Risikoabschätzung fetaler Aneuploidien [2018]
    • Pränatales genetisches Screening - neues Modell [2016]
• Zeitschriftenartikel
  • Deutsches Ärzteblatt
    • Pränataldiagnostik genetischer Erkrankungen [2010]
  • Speculum
    • Screening im ersten Trimenon: Combined Test und Untersuchung der zellfreien DNA (NIPT) [2017]
    • Von der Pränataldiagnostik zur Therapie: Tumoren in Neonaten [2015]
    • Das pränataldiagnostische Gespräch - ein "schwieriges Unterfangen" - Spezielle Aspekte der Kommunikation in der Pränatalmedizin [2012]
  • Swiss Medical Forum
    • Neue molekularbiologische Methoden revolutionieren die pränatale Diagnostik [2014]
• {Verwandte Themen}
  • Leitlinien
    • Pränatale Ultraschalluntersuchungen
    • Präimplantationsdiagnostik
    • Neugeborenen-Screening
    • Mütterliche Blutuntersuchung, nicht-invasive Pränataldiagnostik
    • Geburtshilfe, Perinatologie
    • Fragiles-X Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Ethik, Medizinrecht: Geburtshilfe, Gynäkologie
    • Down Syndrom: pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Cystische Fibrose: pränatales Screening und pränatale Diagnostik
    • Amniozentese, Chorionzottenbiopsie