Ostetricia, ginecologia, andrologia, salute sessuale e riproduttiva

Screening e diagnosi prenatale

Linee guida, revisioni della letteratura, epidemiologia

 

Amniocentesi, villocentesi

• Internazionale
  • International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
    • Linee Guida ISUOG: la diagnosi prenatale invasiva [2016]
• Italia
  • ISSalute
    • Villocentesi
    • Amniocentesi
  • Lab Tests Online
    • Analisi del Liquido Amniotico
  • SaPeRiDoc
    • Diagnosi prenatale di malattie genetiche
• {Temi correlati}
  • Linee guida
    • Screening e diagnosi prenatale

Analisi del sangue materno, test prenatale non invasivo

• Internazionale
  • International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
    • ISUOG Consensus statement aggiornato sull’impatto del cf-DNA test delle aneuploidie sulle politiche di screening e sulla pratica ecografica prenatale [2017]
• Italia
  • Agenzia sanitaria e sociale regionale - Regione Emilia-Romagna
    • Gruppo di lavoro regionale test prenatali non invasivi (NIPT). Resoconto delle attività maggio-giugno 2015 [2015]
  • BioLaw Journal - Rivista di BioDiritto
    • Il consenso informato come strumento per l’implementazione etica dei test genetici non invasivi per la diagnosi prenatale [2018]
  • Gyneco AOGOI
    • Test prenatali [2020]
  • ISSalute
    • Test del DNA fetale
    • Test combinato in gravidanza
    • Alfa-fetoproteina in gravidanza
  • Lab Tests Online
    • Screening del Secondo Trimestre di Gravidanza
    • DNA Fetale Libero Circolante
  • Ministero della Salute
    • Screening del DNA fetale non invasivo (NIPT) in sanità pubblica [2021]
    • Linee guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing - NIPT) [2015]
  • Osservatorio Nazionale sulla salute della donna e di genere
    • NIPT | Screening prenatale non invasivo [2022]
    • NIPT: test prenatali non invasivi [2020]
  • Regione Toscana
    • Test per il rischio di gravidanza con anomalie cromosomiche
  • Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica e Metodologie Biofisiche
    • Conferma diagnostica dopo NIPT con risultato ad alto rischio, non informativo o sesso discordante [2020]
  • Società Italiana di Genetica Umana
    • Checklist per la consulenza pre-test del test genetico prenatale non invasivo su DNA fetale circolante nel sangue materno (NIPT/cell-free DNA test) [2021]
    • Proposta di protocollo di screening prenatale per la valutazione del rischio di aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 [2018]
    • Documento di indirizzo sull’impiego di indagini prenatali non invasive [2016]
• Svizzera
  • Società Svizzera di Ginecologia e Ostetricia
    • Valutazione prenatale non invasiva del rischio di aneuploidie fetali [2018]
• {Temi correlati}
  • Linee guida
    • Screening e diagnosi prenatale

Diagnosi preimpianto

• Italia
  • BioLaw Journal - Rivista di BioDiritto
    • La diagnosi genetica preimpianto dalla sentenza della Corte costituzionale all’ordinanza del giudice comune. Ed il legislatore? Considerazioni, a prima lettura, sull’ord. Tr. Milano, sez. I civ., depositata il 18 aprile 2017 [2017]
    • Diagnosi preimpianto, fine vita, sperimentazione su embrioni criocongelati. Prove di dialogo incrociato fra Corti [2015]
  • Rivista AIC
    • La diagnosi genetica preimpianto fra interpretazioni costituzionalmente conformi, disapplicazione della legge n. 40 del 2004, diretta esecuzione delle decisioni della corte europea dei diritti dell’uomo e questioni di legittimità costituzionale [2014]
  • Società Italiana di Genetica Umana
    • Definizione degli embrioni preimpianto non evolutivi [2019]
    • Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) - Raccomandazioni SIGU 2017 per la pratica clinica [2017]
• Svizzera
  • Accademia Svizzera delle Scienze Mediche
    • Test genetici preimpianto PGT [2020]
  • Consiglio federale
    • Diagnosi preimpianto in Svizzera: ammissione ma solo a severe condizioni [2016]
  • Ufficio federale della sanità pubblica
    • DPI
• {Temi correlati}
  • Linee guida
    • Screening e diagnosi prenatale
    • Procreazione medicalmente assistita
    • Etica, medicina legale: tecniche di riproduzione assistita

Ecografia prenatale

• Internazionale
  • International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
    • Raccomandazioni del Comitato Didattico ISUOG per la formazione di base in ecografia ostetrico-ginecologica [2013]
    • Linee guida ISUOG: uso dell’ultrasonografia Doppler in Ostetricia [2013]
    • Linee guida ISUOG (aggiornate): screening ecografico del cuore fetale [2013]
    • Linee Guida ISUOG per l’esecuzione dell’ecografia fetale del primo trimestre [2013]
    • Linee guida per l’esecuzione dell’ecografia fetale di screening del secondo trimestre [2010]
• Italia
  • Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri Italiani
    • Velocimetria doppler nella prevenzione del danno fetale cerebrale  [2015]
    • Sorveglianza antepartum e intrapartum: l'ecografia [2015]
    • Screening e diagnosi ecografica delle malformazioni embriofetali [2015]
  • ISSalute
    • Ecocardiografia fetale
  • Regione Piemonte
    • Profilo assistenziale per le ecografie in gravidanza [2015]
  • SaPeRiDoc
    • Screening ecografico
  • Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica e Metodologie Biofisiche
    • Referti Informative Consensi
    • Linee Guida
• {Temi correlati}
  • Linee guida
    • Screening e diagnosi prenatale
    • Ostetricia, perinatologia

Screening e diagnosi prenatale

• Italia
  • Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri Italiani
    • Test di screening prenatale dei difetti congeniti [2015]
  • ISSalute
    • Diagnosi prenatale
  • Lab Tests Online
    • Screening in gravidanza
    • Screening del Primo Trimestre di Gravidanza
  • SaPeRiDoc
    • Screening
  • Società Italiana di Genetica Umana
    • Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale [2017]
• Svizzera
  • Ufficio federale della sanità pubblica
    • Screening prenatale per individuare la trisomia [2015]
    • Test genetici e diagnostica prenatale
• {Temi correlati}
  • Linee guida
    • Screening e diagnosi prenatale per la sindrome di Down
    • Screening e diagnosi prenatale per la sindrome dell'X fragile
    • Screening e diagnosi prenatale per la fibrosi cistica
    • Ostetricia, perinatologia
    • Etica, medicina legale: ostetricia, ginecologia
    • Ecografia prenatale
    • Diagnosi preimpianto
    • Analisi del sangue materno, test prenatale non invasivo
    • Amniocentesi, villocentesi

Screening e diagnosi prenatale per la fibrosi cistica

• Italia
  • Società Italiana per lo studio della fibrosi cistica
    • Consensus finale per l’analisi genetica in FC [2019]
    • Aggiornamento sulla diagnosi genetica preimpianto su embrioni e su globuli polari in fibrosi cistica [2009]
• {Temi correlati}
  • Linee guida
    • Screening e diagnosi prenatale
    • Fibrosi cistica

Screening e diagnosi prenatale per la sindrome dell'X fragile

• Italia
  • Lab Tests Online
    • Test Genetico della Sindrome dell'X fragile
• {Temi correlati}
  • Linee guida
    • Screening e diagnosi prenatale

Screening e diagnosi prenatale per la sindrome di Down

• Italia
  • Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri Italiani
    • Screening prenatale per la trisomia 21 (sindrome di Down) [2009]
  • SaPeRiDoc
    • Screening per la sindrome di Down
  • Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica e Metodologie Biofisiche
    • Test di screening per la trisomia 21 mediante analisi del cfDNA sul sangue materno e potenziali problematiche medico-legali [2017]
• {Temi correlati}
  • Linee guida
    • Screening e diagnosi prenatale