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Neonatología

PubMed

Errores innatos del metabolismo

Argentina

• Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en recién nacidos en Argentina [2014]

• Archivos Argentinos de Pediatría
  • Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I [2021]

• Ministerio de Salud Argentina
  • Manual de procedimiento de pesquisa endócrino metabólica [2011]

• Sociedad Argentina de Pediatría
  • Sospecha de errores congenitos del metabolismo [2007]

Chile

• Revista chilena de pediatría
  • ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? [2015]

• Revista Médica Clínica Las Condes
  • Errores innatos del metabolismo [2015]

Ecuador

• Ministerio de Salud Pública Ecuador
  • Diagnóstico y tratamiento nutricional del paciente pediátrico, y adolescente con fenilcetonuria. Guía de práctica clínica [2013]

España

• Asociación Española de Pediatria
  • Recomendaciones y manejo de la tirosinemia hereditaria Tipo I o Tirosinemia hepatorrenal [2010]
  • Enfermedades congénitas del metabolismo en el período neonatal [2008]

• Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo
  • El cribado metabólico del recién nacido como modelo asistencial de la medicina de precisión. perspectiva desde la sociedad Española para el estudio de los errores congénitos del metabolismo (AECOM) [2021]
  • Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo [2018]

• Junta de Andalucía
  • Cribado neonatal ampliado de enfermedades lisosomales mediante espectrometría de masas [2011]

• Ministerio de Sanidad
  • Protocolo de cribado neonatal de la fenilcetonuria [2021]
  • Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas en el SNS [2019]
  • Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte IV [2015]
  • Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte III [2015]
  • Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte II [2014]
  • Cribado neonatal del déficil de biotinidasa [2014]
  • Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Revisión sistematica [2014]
  • Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte I [2013]
  • Programas de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas

México

• Acta Pediátrica de México
  • Valores de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y su repercusión en el número de sospechas de tamiz neonatal [2018]
  • Epidemiología de la fenilcetonuria obtenida mediante tamiz neonatal [2018]
  • Avances y logros del programa de tamiz metabólico neonatal (2012-2018) [2018]

• Sistema Nacional de Salud
  • Galactosemia. Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional [2017]
  • Deficiencia de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Tamizaje, diagnóstico y tratamiento. 1o, 2o y 3er nivel de atención [2016]
  • Detección, diagnóstico y tratamiento de los defectos de oxidación de acidos grasos (errores innatos del metábolismo) población pediátrica nivel de atención: 1o, 2do y 3o [2015]

Perú

• Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
  • Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Innatos del Metabolismo [2020]

República Dominicana

• Ministerio de Salud Pública República Dominicana
  • Protocolo de atención para diagnóstico y manejo del déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa [2020]
  • Protocolo de atención para diagnóstico y manejo de las galactosemias [2020]
  • Protocolo de atención para diagnostico y manejo de las Hiperfenilalaninemias [2020]

{Temas relacionados}

• Guías
  • Recién nacido
  • Cribado neonatal