Obstétrique, gynécologie, andrologie, santé sexuelle et reproductive

Néonatologie

Erreurs innées du métabolisme

 

Belgique

• Dépistage des anomalies congénitales chez les nouveau-nés
  • Guide pour le programme de dépistage néonatal des anomalies métaboliques en Fédération Wallonie-Bruxelles [2014]

Canada

• Institut national d’excellence en santé et en services sociaux
  • Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin de neuf erreurs innées du métabolisme [2020]
  • Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem du déficit en 3- méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) [2019]
  • Évaluation de la pertinence du dépistage néonatal sanguin par spectrométrie de masse en tandem de la citrullinémie de type II (CIT-II) [2019]
  • Dépistage des erreurs innées du métabolisme [2019]
  • Pertinence d’élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec [2013]
  • La pertinence du dépistage néonatal urinaire des erreurs innées du métabolisme réalisé au Québec [2009]

France

• Haute Autorité de Santé
  • Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. Volet 2 [2020]
  • Phénylcétonurie [2018]
  • Evaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD [2011]
  • Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technique de spectrométrie de masse en tandem en population générale en France - Note de cadrage [2009]

Suisse

• Paediatrica
  • Mise à jour du diagnostic des maladies lysosomiales en Suisse [2013]

• Revue médicale suisse
  • Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte [2015]

{Thèmes liés}

• Directives
  • Dépistage néonatal