Information du Groupe de Travail Suisse pour l'Introduction du Test du 1er Trimestre
Le test du premier trimestre (1TT)
Détermination du risque de trisomie foetale par la mesure de la clarté nucale,
de la PAPP-A et de la sous-unité b de l'hCG dans le sérum maternel
Taux de détection du test du premier trimestre (1TT)
| Combinaison de marqueurs | Taux de Détection* |
| Age maternel | 25% |
| β-hCG libre | 33% |
| PAPP-A | 38% |
| Clarté nucale | 64% |
| Age maternel et β-hCG libre | 46% |
| Age maternel et PAPP-A | 48% |
| Age maternel, β-hCG libre et PAPP-A | 67% |
| Age maternel et clarté nucale | 73% |
| Age maternel, β-hCG libre, PAPP-A et clarté nucale | 89% |
*Pour un taux de faux positifs de 5% (expérience anglaise)
Les informations complémentaires suivantes peuvent être obtenues auprès de votre laboratoire.
- Informations pour les patientes
- Informations pour l'envoi des échantillons de sang (Procédure pré-analytique)
- Informations pour le caryotype
- Information sur les possibilités de diagnostic prénatal
- Littérature concernant le 1TT
Ultrasons et assurance qualité
Les informations concernant les cours de formation pour gynécologues organisés par la SSGO, SSMU et la 'Fetal Medicine Foundation' peuvent être obtenues auprès de Mme B. Schenk (Secrétariat), Test du premier Trimestre, Kantonsspital, 8208 Schaffhausen. Tel. 052/634 23 16, Fax 052/634 23 97; e-mail: nackentransparenz@kssh.ch
Valeurs seuils de risque:
1:380 (Risque à terme)
Si l'on tient compte de l'âge maternel, des dosages biochimiques et de la clarté nucale.
1:260 (Risque à terme)
Si l'on tient compte de l'âge maternel et des dosages biochimiques uniquement.
Taux de faux-positifs = 5% (en respectant les seuils mentionés ci-dessus)
Les mesures destinées à évaluer le risque de trisomie foetale (trisomie 21, 18 et 13) ont pour but de proposer de manière ciblée un examen plus invasif tel que l'amniocentèse ou la choriocentèse aux femmes présentant un risque élevé. Plusieurs méthodes permettent aujourd'hui une évaluation du risque de trisomie.
Evolution des possibilités de détection de la trisomie 21 et d'autres trisomies foetales:
Entre 1968-1988: Sur la base de l'âge maternel (> 35 ans) il était possible de détecter 25 à 30 % des trisomies 21 foetales au cours de la grossesse.
Depuis 1989: L’association de l'âge maternel avec la mesure dans le sang maternel de trois paramètres biochimiques (AFP, Oestriol libre et hCG = Triple test) permet de détecter jusqu'à 75 % des trisomies 21. Ce test dépiste également d'autres anomalies chromosomiques foetales comme les trisomies 13 et 18 et le syndrome de Turner. Le désavantage de cette méthode pratiquée au deuxième trimestre, réside dans le fait qu'elle retarde l'examen diagnostique invasif et une éventuelle interruption de grossesse en cas d'anomalie chromosomique.
1999- : De nouvelles possibilités -combinaison de deux marqueurs biochimiques et d'un examen ultrasonique- permettent maintenant d'évaluer de risque entre 11 et 14 semaines de grossesse et de pratiquer un examen diagnostique invasif à la fin du premier trimestre de la grossesse.
Les concentrations maternelles de PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A), une glycoprotéine macromoléculaire produite par le trophoblaste, augmentent régulièrement au cours de la grossesse. Les taux de PAPP-A au premier trimestre sont significativement plus bas dans les grossesses trisomiques (13, 18 et 21) que dans les grossesses normales.
La sous-unité libre de la β-hCG est produite partiellement par "nicking" de l'hCG intacte synthétisée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de β-hCG libre, maximale vers la 10 ème semaine, diminue progressivement jusqu'à terme. Dans les cas de grossesses avec un foetus atteint de trisomie 21, les taux de cette hormone au premier trimestre sont significativement plus élevés que dans les grossesses normales. En revanche, dans les cas de trisomies 13 ou 18, la β-hCG libre est significativement diminuée.
A cause de l'instabilité de la β-hCG libre due au "nicking" par des enzymes ou par la température ambiante élevée, l'acheminement de l'échantillon de sang vers le laboratoire doit se faire dans les 8 heures.
Lors de l'examen ultrasonique, la mesure précise de la clarté nucale (nuchal translucency NT) est un paramètre très important pour la détermination du risque de trisomie. Plusieurs études montrent, en effet, que la largeur de la clarté nucale chez les foetus atteints de trisomie 21 se trouve au-dessus du 95 ème percentile de la distribution normale. La qualité de cette mesure est capitale pour la détermination correcte du risque. La clarté nucale se mesure dans un plan sagittal médian lorsque le foetus occupe plus de 75 % de la largeur de l'image (afin d'assurer une mesure aussi précise que possible) et doit s'effectuer sur l'épaisseur maximale de l'oedème nucal. Sur la même image, on documentera la longueur céphalo-caudale (LCC 38-84 mm).
La combinaison de l'âge maternel, de la PAPP-A et de β-hCG libre avec la mesure de la clarté nucale, permet de détecter presque 90 % des foetus atteints de trisomie 21. C'est avec un risque seuil de 1:380 (risque à terme), pour un taux de faux positifs de 5 % que ce niveau élevé de détection est possible. Le paramètre essentiel étant la mesure précise de la clarté nucale. Comme la fenêtre d'utilisation des paramètres biochimiques est relativement étroite (10 3/7 à 13 6/7 semaines), il est recommandé de procéder à la prise de sang au moment de l'examen ultrasonique ou quelques jours avant (toutefois pas avant 10 3/7 semaine).
En cas de risque élevé, il sera encore possible de pratiquer une choriocentèse pour déterminer le caryotype foetal.
Une information précise concernant les possibilités et les limites du calcul de risque et du test diagnostique invasif doit être préalablement donnée à la patiente.